SAMSUN GENETİK · HASTALIK ATLASI
Genetik hastalıkları
doğru başlıkla anlamak.
Bir genetik hastalık şüphesi; gebelikte ultrason bulgularından, çocuklukta gelişimsel farklılıklara ve erişkinlikte ailevi kanser öyküsüne kadar farklı biçimlerde gündeme gelebilir.
Randevu ve bilgi için WhatsApp ↗01 / Hastalık şablonları
KROMOZOMAL
Down sendromu
Trizomi 21, prenatal tarama ve tanısal doğrulama.
İncele ↗NÖROGENETİKSMA
SMN1, taşıyıcılık, yenidoğan taraması ve erken yaklaşım.
İncele ↗TEK GENKistik fibrozis
CFTR, ter testi, taşıyıcılık ve solunum sistemi bulguları.
İncele ↗KAS HASTALIKLARIDuchenne musküler distrofi
DMD geni, CK yüksekliği, moleküler tanı ve aile değerlendirmesi.
İncele ↗BAĞ DOKUSUMarfan sendromu
Aort, göz, iskelet bulguları ve FBN1 değerlendirmesi.
İncele ↗PRENATALFetal DNA / NIPT
Anne kanından hücresiz DNA ile kromozom taraması.
İncele ↗02 / Temel ilke
Tek belirtiyle
tanı konulmaz.
Genetik değerlendirme; klinik bulgular, aile öyküsü, gebelik veya yaş dönemi, fizik muayene ve uygun testin birlikte yorumlanmasıdır. İyi bir test seçimi önce iyi bir klinik soruyla başlar.