TEK GEN HASTALIĞI · CFTR
Kistik fibrozis; akciğerleri, pankreası ve diğer organları etkileyebilen, CFTR genindeki hastalıkla ilişkili değişikliklerle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
Kistik fibrozis hakkında bilgi alın ↗Yoğun ve yapışkan mukus; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kronik öksürük ve hırıltı, kilo alamama veya pankreasla ilişkili sindirim sorunlarına yol açabilir. Bulguların şiddeti kişiden kişiye değişir.
Tanı yalnızca tek bir genetik sonuçtan ibaret değildir. Klinik bulgular, ter klor testi ve CFTR analizi birlikte değerlendirilir.
Ter içindeki klor düzeyini ölçer; kistik fibrozis değerlendirmesinde temel testlerden biridir.
Bilinen varyantları veya gerekli olduğunda genin daha geniş bölgelerini araştırır.
Aile öyküsü veya gebelik planında çiftin taşıyıcılık riski konuşulabilir.
Program ve ülke uygulamasına göre erken dönemde risk sinyali verebilir; tanı yerine geçmez.
Otozomal resesif hastalıklarda iki ebeveynin de hastalıkla ilişkili varyant taşıması durumunda her gebelik için etkilenmiş çocuk riski gündeme gelir. Ailede kistik fibrozis, açıklanamayan erkek infertilitesi veya bilinen CFTR varyantı varsa genetik danışmanlık değerlidir.
İçerik yaklaşımı: MedlinePlus Kistik fibrozis · CFTR
SAMSUN GENETİK · CFTR DEĞERLENDİRMESİ