01 / Hangi alanlar?
Kalp, göz ve
iskelet birlikte.
Aort kökü genişlemesi, lens yer değiştirmesi, uzun parmaklar, göğüs kafesi ve omurga özellikleri değerlendirmede önem kazanabilir. Bu bulguların hiçbiri tek başına tanı koydurmaz.
BAĞ DOKUSU · FBN1
Marfan sendromu
bulgu, risk ve test rehberi.
Marfan sendromu bağ dokusunu etkileyebilir. Aort, göz ve iskelet bulguları farklı ağırlıkta görülebilir; tanı tek bir fiziksel özelliğe değil, klinik ve genetik değerlendirmeye dayanır.
Genetik değerlendirme için yazın ↗Kalp, göz ve
02 / Test yaklaşımı
Önce klinik,
sonra moleküler.
Genetik test; aile öyküsü, kardiyoloji/ göz değerlendirmesi ve fizik muayene bulguları ile birlikte seçilir.
01
Ekokardiyografi
Aort kökü ve kalp kapakları için kardiyak değerlendirme.
02
Göz muayenesi
Lens ve görme ile ilişkili bulguların incelenmesi.
03
FBN1 analizi
Hedefli genetik analiz veya bağ dokusu paneli gündeme gelebilir.
04
Aile taraması
Bilinen varyant varsa birinci derece akrabalar hedefli testle ele alınabilir.
Genetik değerlendirme klinik genetik ve ilgili branşların ortak planlamasıyla yapılır. Samsun Genetik iletişim
SAMSUN GENETİK · AİLE ÖYKÜSÜ