KROMOZOMAL · TRİZOMİ 21
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ilişkilidir. Gebelikte tarama testleri riski hesaplar; kesin kromozom tanısı için CVS veya amniyosentez gibi tanısal seçenekler değerlendirilir.
Fetal DNA / NIPT sayfasına geçin ↗İkili test, üçlü/dörtlü test ve NIPT/cfDNA tarama testleridir. Pozitif veya yüksek riskli sonuç, bebeğin kesin olarak Down sendromlu olduğunu göstermez; genetik danışmanlık ve tanısal doğrulama gerekir.
Ultrason, tarama sonucu, aile öyküsü ve gebelik haftası birlikte değerlendirilir. Detaylı ultrason tüm genetik durumları dışlamaz.
Doğumsal kalp hastalıkları açısından fetal ve doğum sonrası değerlendirme gerekebilir.
Gelişimsel seyir kişiden kişiye değişir; doğum sonrası izlem planı bireyselleştirilir.
İkili test veya NIPT risk değerlendirmesi sağlar, kesin tanı koymaz.
Karyotip veya uygun kromozom analizi tanısal doğrulamada kullanılır.
İçerik yaklaşımı: ACOG prenatal tarama · MedlinePlus karyotip
SAMSUN GENETİK · PRENATAL DEĞERLENDİRME