01 / DMD geni
Distrofin ve
kas bütünlüğü.
DMD geni, kas liflerini kasılma sırasında koruyan distrofin proteininin üretiminde rol alır. Distrofinin azalması veya işlev kaybı iskelet ve kalp kaslarını etkileyebilir.
KAS HASTALIKLARI · DMD
Duchenne musküler
distrofi rehberi.
Duchenne musküler distrofi, çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, DMD genindeki değişikliklerle ilişkili ilerleyici bir kas hastalığıdır. Erken şüphe, doğru moleküler test ve kalp-solunum izlemi önem taşır.
DMD hakkında bilgi alın ↗Distrofin ve
02 / Klinik şüphe
Erken bulguyu
kaçırmamak.
Motor basamaklarda gecikme ve ilerleyici kas güçsüzlüğü varsa çocuk nörolojisi ve klinik genetik değerlendirmesi planlanabilir.
01
Koşma-zıplama
Akranlarına göre belirgin zorlanma, sık düşme veya merdiven çıkmada güçlük.
02
Gowers bulgusu
Yerden kalkarken elleriyle bacaklarına destek alma gibi gövde-kalça güçsüzlüğü işareti.
03
Baldır görünümü
Baldır kaslarında büyümüş görünüm ve buna eşlik eden güç kaybı.
04
CK yüksekliği
Kreatin kinaz yüksekliği kas hasarı için güçlü bir ipucudur; tek başına tanı koydurmaz.
03 / Genetik test
Önce delesyon,
sonra genişleme.
- DMD delesyon/duplikasyon analizi: büyük kopya sayısı değişikliklerini araştırır.
- DMD dizi analizi: delesyon/duplikasyon bulunmazsa küçük varyantlar için kullanılır.
- Ailede bilinen varyant: anne ve diğer aile bireyleri hedefli testle değerlendirilebilir.
- Taşıyıcı kadınlarda kalp izlemi: DMD varyantı taşıyan kadınlarda kardiyak değerlendirme önem kazanabilir.
İçerik yaklaşımı: MedlinePlus Duchenne/Becker · DMD geni
SAMSUN GENETİK · AİLE DEĞERLENDİRMESİ