Türkiye ve dünya · alfabetik hastalık atlası

Sık karşılaşılan
100 genetik hastalık

Her kutucuğu açarak hastalığın temel mekanizmasını, gebelikte hangi ipuçlarının görülebileceğini, doğum sonrası tanı yaklaşımını ve hangi testlerin kullanılabildiğini okuyun.

Önemli notEvrensel ve değişmez bir “ilk 100” sıralaması yoktur. Bu liste; Türkiye’deki bölgesel taşıyıcılık, klinik başvuru sıklığı, yenidoğan/çocukluk taramaları ve erişkin genetiğinde klinik önem dikkate alınarak hazırlanmış alfabetik bir eğitim atlasıdır.

İsimden çok
doğru soruya bakın.

Genetik testler aynı hastalıkları aramaz. Karyotip büyük kromozom değişikliklerini, microarray küçük kopya sayısı değişikliklerini, panel belirli gen grubunu, ekzom ve genom ise daha geniş varyant alanlarını araştırır. Her karttaki test önerisi genel çerçevedir; kesin seçim klinik bulgular, aile öyküsü ve genetik danışmanlıkla yapılır.

Bir kutucuğa
dokunun.

100 başlık; gebelik, yenidoğan, çocukluk ve erişkin dönemindeki genetik değerlendirmeye giriş için düzenlenmiştir.

Tek bir test,
tüm genetik hastalıkları göstermez.

Bir testin normal çıkması yalnızca o testin baktığı alanlarda belirgin bir bulgu saptanmadığını gösterir. Genetik sonuç; klinik muayene, aile ağacı, görüntüleme ve biyokimya ile birlikte yorumlanır.

Genetik test rehberine geç ↗