En sık karşılaşılan
20 genetik hastalık.

Sıklık: ABD verilerinde yaklaşık 1/640–1/700 canlı doğum; anne yaşı ve gebelik popülasyonuna göre değişir.

Genetik temel: Fazladan 21. kromozom; tam trizomi, translokasyon veya mozaik form olabilir.

İpuçları: Gelişimsel farklılık, hipotoni, kalp ve işitme bulguları, tiroid hastalıkları görülebilir.

Tanı: NIPT taramadır; tanısal doğrulama için karyotip, microarray veya uygun kromozom analizi gerekir.

Sıklık: Yaklaşık 1/650 erkek yenidoğan.

Genetik temel: Fazladan X kromozomu; mozaik formlar daha hafif olabilir.

İpuçları: Ergenlikte testosteron düşüklüğü, uzun boy, küçük testisler, infertilite ve dil/öğrenme güçlüğü.

Tanı: Karyotip; gerekirse FISH veya kromozom microarray.

Sıklık: Yaklaşık 1/2.000 kız yenidoğan; gebelik kayıplarında daha sık olabilir.

Genetik temel: X kromozomunun tamamen veya kısmen eksikliği; mozaik formlar mümkündür.

İpuçları: Kısa boy, over yetmezliği, kalp-damar ve böbrek bulguları.

Tanı: Karyotip; düşük düzey mozaiklik için daha fazla hücre veya ek test gerekebilir.

Sıklık: Heterozigot form için yaklaşık 1/250–1/300; tanı ölçütüne ve popülasyona göre değişir.

Genetik temel: LDL temizlenmesindeki bozukluk; en sık LDLR, ayrıca APOB veya PCSK9.

İpuçları: Çok yüksek LDL, erken yaşta koroner hastalık ve ailede erken kalp krizi öyküsü.

Tanı: Lipid profili, aile öyküsü, klinik skorlar ve gerekirse hedefli gen paneli; aile taraması önemlidir.

Sıklık: Yaklaşık 1/3.000–4.000 kişi.

Genetik temel: NF1 genindeki varyant; otozomal dominant, olguların bir bölümü yeni varyanttır.

İpuçları: Café-au-lait lekeleri, koltuk altı çillenmesi, nörofibromlar, optik yol gliomu ve öğrenme sorunları.

Tanı: Klinik kriterler; atipik veya çocuklukta belirsiz olguda NF1 moleküler testi.

Sıklık: ABD’de beyaz yenidoğanlarda yaklaşık 1/2.500–3.500; popülasyonlar arasında belirgin farklılık vardır.

Genetik temel: CFTR klor kanalı işlev bozukluğu; otozomal resesif.

İpuçları: Kalın mukus, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, pankreas yetersizliği ve erkek infertilitesi.

Tanı: Yenidoğan taraması, ter klor testi ve CFTR varyant analizi birlikte kullanılır.

Sıklık: Yaklaşık 1/3.500 erkek doğum; güncel CDC verileri farklı yaş gruplarında farklı prevalanslar bildirir.

Genetik temel: DMD geninde distrofin eksikliği; X’e bağlı resesif.

İpuçları: 5 yaş öncesi motor gecikme, merdiven çıkmada zorlanma, baldır büyümesi, CK yüksekliği.

Tanı: CK, DMD delesyon/duplikasyon analizi, sekanslama ve gerekirse kas değerlendirmesi.

Sıklık: Dünya genelinde yaklaşık 1/8.000–10.000 kişi.

Genetik temel: SMN1 kaybı; SMN2 kopya sayısı klinik şiddeti etkileyebilir.

İpuçları: Hipotoni, baş kontrolünde gecikme, kas güçsüzlüğü ve solunum/yutma sorunları.

Tanı: Yenidoğan taraması ve SMN1 kopya analizi; erken tanı tedavi planı için kritiktir.

Sıklık: ABD’de siyah/Afrika kökenli yenidoğanlarda yaklaşık 1/365; genel popülasyonda ve ülkeler arasında değişir.

Genetik temel: HBB varyantları hemoglobinin şekil değiştirmesine neden olur; otozomal resesif.

İpuçları: Anemi, ağrı krizleri, enfeksiyon riski, akut göğüs sendromu ve inme riski.

Tanı: Yenidoğan hemoglobin analizi, hemoglobin elektroforezi/HPLC ve HBB moleküler testi.

Sıklık: Yaklaşık 1/4.000 erkek ve 1/8.000 kız.

Genetik temel: FMR1 genindeki CGG tekrar genişlemesi ve gen susturulması.

İpuçları: Konuşma/gelişim gecikmesi, öğrenme güçlüğü, otizm spektrumu bulguları ve nöbetler.

Tanı: Repeat-primed PCR ve gerekirse Southern blot; standart ekzom testi tek başına yeterli değildir.

Sıklık: Yaklaşık 1/5.000 kişi.

Genetik temel: FBN1 varyantları; çoğunlukla otozomal dominant.

İpuçları: Aort genişlemesi, lens yer değiştirmesi, uzun parmaklar, göğüs ve omurga bulguları.

Tanı: Ghent kriterleri, ekokardiyografi, göz muayenesi ve FBN1 analizi.

Sıklık: ABD’de yaklaşık 1/25.000 yenidoğan; ülke ve nüfusa göre geniş aralıkta değişir.

Genetik temel: Fenilalanin hidroksilaz eksikliği; otozomal resesif.

İpuçları: Tedavisiz kalırsa nörogelişimsel etkilenme, nöbet, davranış sorunları ve egzama olabilir.

Tanı: Topuk kanı, plazma fenilalanin düzeyi ve PAH gen analizi.

Sıklık: Klasik 21-hidroksilaz eksikliği birçok programda yaklaşık 1/10.000–20.000; popülasyona göre değişir.

Genetik temel: En sık CYP21A2; kortizol/aldosteron sentezi etkilenir.

İpuçları: Tuz kaybı, kusma, dehidratasyon, erken virilizasyon veya erken ergenlik.

Tanı: Yenidoğan 17-OHP taraması, hormon profili ve CYP21A2 analizi.

Sıklık: Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya ve Güneydoğu Asya’da taşıyıcılık daha sık; tek bir dünya oranı yoktur.

Genetik temel: HBB üretiminin azalması; taşıyıcı, intermedia ve major formlar.

İpuçları: Mikrositer anemi, solukluk, büyüme geriliği ve ağır formlarda transfüzyon ihtiyacı.

Tanı: Hemogram, hemoglobin analizi ve HBB moleküler testleri; evlilik/gebelik öncesi taşıyıcılık değerlendirmesi önemlidir.

Sıklık: Dünya genelinde yüz milyonlarca kişiyi etkiler; Akdeniz, Afrika ve Asya kökenli topluluklarda daha sık olabilir.

Genetik temel: G6PD enzimi eksikliği; X’e bağlı kalıtım.

İpuçları: Enfeksiyon, bazı ilaçlar veya bakla sonrası hemolitik anemi ve sarılık.

Tanı: Eritrosit G6PD aktivitesi; akut hemoliz sırasında test yalancı normal olabilir, tekrar gerekebilir.

Sıklık: Bazı Kuzey Avrupa kökenli popülasyonlarda HFE ilişkili taşıyıcılık ve hastalık daha sık; oran klinik tanı ölçütüne göre değişir.

Genetik temel: HFE başta olmak üzere demir düzenleme genleri; çoğunlukla otozomal resesif.

İpuçları: Yüksek transferrin satürasyonu/ferritin, karaciğer, eklem, pankreas ve kalp etkilenmesi.

Tanı: Ferritin ve transferrin satürasyonu, HFE C282Y analizi ve organ değerlendirmesi.

Sıklık: Avrupa kökenli topluluklarda yaklaşık 3–7/100.000; popülasyonlar arasında farklılık gösterir.

Genetik temel: HTT geninde CAG tekrar artışı; otozomal dominant ve yaşa bağlı başlangıç.

İpuçları: İstemsiz hareketler, bilişsel değişim ve psikiyatrik belirtiler.

Tanı: Nörolojik değerlendirme ve genetik danışmanlık eşliğinde HTT tekrar analizi.

Sıklık: Genel popülasyonda patojenik BRCA1/2 varyantı yaklaşık 1/200–1/500; kökene ve kurucu varyantlara göre değişir.

Genetik temel: DNA çift zincir kırığı onarımında rol alan genlerde kalıtsal varyant.

İpuçları: Genç yaşta meme/over/pankreas/prostat kanseri veya ailede çoklu kümelenme.

Tanı: Genetik danışmanlık ve BRCA1/2 veya çok genli kalıtsal kanser paneli.

Sıklık: Yaklaşık 1/5.000 canlı doğum; gebelik kayıplarında daha sık saptanabilir.

Genetik temel: Fazladan 18. kromozom; tam, mozaik veya translokasyon formu.

İpuçları: Büyüme geriliği, kalp/merkezi sinir sistemi, el ve yüz bulguları; klinik tablo ağır olabilir.

Tanı: NIPT tarama; koryon villus örneklemesi/amniyosentez ile karyotip veya microarray tanısal değerlendirme.

Sıklık: Yaklaşık 1/10.000–20.000 canlı doğum; gebelik sonuçlarına göre değişir.

Genetik temel: Fazladan 13. kromozom; tam, mozaik veya translokasyon formu.

İpuçları: Beyin, yüz, kalp, göz ve ekstremite anomalileri; klinik bulgular değişkendir.

Tanı: Prenatal tarama sonrası karyotip, FISH veya microarray ile tanısal doğrulama.