Beta talasemi
Türkiye’de bölgesel olarak taşıyıcılığı yüksek olabilen, kansızlığın ağır formlarına yol açan HBB ilişkili hastalık grubudur.
ÖncelikTam kan sayımı, hemoglobin analizi, HBB testi; iki taşıyıcıda prenatal tanı.Aile öyküsü · taşıyıcılık · doğum öncesi genetik değerlendirme
Akrabalık varsa
genetik risk nasıl ele alınır?
Yakın akraba evliliği, aynı resesif gen değişikliğinin iki kişide bulunma olasılığını artırabilir. Bu bir “kesin hastalık” anlamına gelmez; doğru zamanda aile öyküsü, taşıyıcılık ve uygun testlerle değerlendirilmesi gereken bir risk bilgisidir.
Prenatal genetik değerlendirme için iletişime geç ↗01 / Önce doğru çerçeve
Akraba evliliğine bağlı
kaç hastalık vardır?
Tek bir sabit sayı vermek bilimsel olarak doğru değildir. İnsanlarda binlerce farklı tek gen hastalığı tanımlanmıştır; akrabalık özellikle otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkma olasılığını artırır. Hangi hastalığın önemli olduğu; aile öyküsü, bölgesel taşıyıcılık, önceki gebelikler ve klinik bulgulara göre değişir.
Her gebelik için temel olasılıkAnne ve baba aynı resesif hastalık gen değişikliğinin taşıyıcısıysa her gebelikte etkilenmiş çocuk olasılığı yaklaşık 1/4, taşıyıcı olasılığı 1/2 ve etkilenmemiş olasılığı 1/4’tür.
02 / Türkiye’de öne çıkanlar
Akraba evliliği ile
özellikle düşünülmesi gerekenler
Bu kutucuklar tanı koymaz. Ailede bilinen hastalık veya önceki etkilenmiş çocuk varsa genel tarama yerine aileye özgü hedefli test daha değerli olabilir.
SMA
SMN1 genindeki kayıplarla ilişkili motor nöron hastalığıdır. Yenidoğan taraması ve erken tedavi yaklaşımı önemlidir.
ÖncelikTaşıyıcılık testi, SMN1 kopya analizi, ailede varyant varsa hedefli prenatal test.Ailesel Akdeniz ateşi
MEFV ile ilişkili tekrarlayan ateş ve seröz zar ataklarıdır; Türkiye’de klinik olarak sık karşılaşılan genetik hastalıklardandır.
ÖncelikAtak öyküsü, inflamasyon ve MEFV analizi birlikte yorumlanır.Fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar
İlk günlerde belirti vermeyebilen metabolik hastalıklar erken taranmadığında nörogelişimi etkileyebilir.
ÖncelikTopuk kanı, tandem MS, enzim ve hedefli gen/panel testleri.Kalıtsal işitme kaybı
GJB2 başta olmak üzere birçok gen doğuştan veya çocuklukta işitme kaybına neden olabilir.
ÖncelikYenidoğan işitme taraması, odyoloji ve işitme kaybı paneli.Kistik fibrozis ve kas hastalıkları
CFTR ilişkili hastalıklar ile Pompe, glikojen depo ve benzeri resesif hastalıklar aile öyküsünde dikkate alınır.
ÖncelikTer testi, CFTR; klinik tabloya göre metabolik veya kas paneli.Orak hücre hastalığı
HBB varyantlarıyla ilişkili hemoglobin hastalığıdır; aile kökeni ve taşıyıcılık durumu önemlidir.
ÖncelikHemoglobin elektroforezi/HPLC ve HBB moleküler analizi.Retina ve nörogelişim hastalıkları
Çocuklukta görme kaybı, gelişimsel gecikme, nöbet veya kas güçsüzlüğü varsa resesif hastalıklar araştırılır.
ÖncelikMuayene, MR/ERG ve uygun gen paneli veya ekzom.03 / Yol haritası
Gebelik öncesi ve gebelikte
hangi adımlar izlenir?
Aile öyküsü
Önceki bebek/çocuk kayıpları, gelişimsel sorunlar, bilinen tanılar ve ailede benzer bulgular ayrıntılı biçimde sorgulanır.
Taşıyıcılık değerlendirmesi
Kan sayımı, hemoglobin analizi, bölgesel riskler ve aileye uygun taşıyıcılık paneli birlikte seçilir.
Ultrason ve tarama
Gebelikte ultrason ve cfDNA/NIPT bazı durumlarda risk gösterir; normal ultrason tüm genetik hastalıkları dışlamaz.
Tanısal test
Gerekli durumda koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile karyotip, microarray ya da aileye özgü moleküler test yapılabilir.
04 / Ne zaman başvurmalı?
Gebelik başlamadan veya erken gebelikte genetik danışmanlık alın.
Bu sayfa tıbbi tanı yerine geçmez. Akraba evliliği olan çiftlerde, özellikle ailede bilinen hastalık, tekrarlayan düşük/ölü doğum, doğumsal anomali, gelişimsel gerilik veya önceki etkilenmiş çocuk öyküsü varsa gebelik öncesi ve doğum öncesi genetik değerlendirme geciktirilmemelidir.
Samsun Genetik ile iletişime geç ↗