Gebelik
Anne karnında
Ultrason bulguları, tarama testleri ve aile öyküsü birlikte değerlendirilir.
Neler atlanabilir? ↗Doç. Dr. Uğur Turhan · Perinatoloji uzmanı bakışıyla
Bir hastalığın
hikâyesi genlerde
başlayabilir.
Gebelikte ikili, üçlü, dörtlü tarama ve fetal DNA/NIPT seçeneklerini; hangi haftada, neyi ve yaklaşık ne başarıyla taradıklarını perinatoloji uzmanı bakışıyla keşfedin.
WhatsApp’tan Hemen Randevu Al ↗
Fetal DNA testini incele ↓
Samsun fetal DNA testi: hafta, kapsam ve sonuçlar ↗
01
Doğru soruDoğru testi seçmenin ilk adımıdır.
02Doğru zamanErken tanı, doğru yönlendirme sağlar.
DNA4 harf · milyarlarca olasılık
genomaynı hikâye, farklı başlangıçlar
PRENATAL
•YENİDOĞAN
•ÇOCUKLUK
•ERİŞKİN
•GENETİK TESTLER
01 / Nereden başlanır?
Genetik hastalıklar nadir olabilir; genetik şüphe nadir değildir.
Bir çocukta gelişimsel gecikme, bir bebekte beklenmeyen bir bulgu, bir erişkinde açıklanamayan tekrarlayan sağlık sorunu veya ailede birden fazla kişide benzer hastalık varsa genetik değerlendirme yol gösterici olabilir.
1 / 200kişide nadir hastalık görülür.
7 yaşbirçok bulgunun fark edildiği kritik dönem.
1 soru“Ailede başka kimde var?”
02 / Yaşam boyunca
Genetik ipuçları
hangi yaşta görünür?
0–28 gün
Yenidoğan
Topuk kanı taraması ve klinik bulgular, tedavi edilebilir hastalıkları yakalayabilir.
Taramalar ↗0–7 yaş
Çocukluk
Gelişim, büyüme, nörolojik ve çoklu sistem bulguları tanı için ipucu verebilir.
Belirtiler ↗Erişkin
Yaşam boyu
Kanser yatkınlığı, kalıtsal kalp hastalıkları ve tekrarlayan sorunlar araştırılabilir.
Örnekler ↗03 / Hastalık atlası
Genetik hastalıklar
tek bir başlık değildir.
Hastalıkları oluşma mekanizmalarına ve klinik döneme göre düşünmek, doğru değerlendirmeye giden yolu kolaylaştırır.
KROMOZOMAL↗
Down sendromu
21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ilişkilidir. Gebelik taraması, tanısal testler ve doğum sonrası klinik değerlendirme ile ele alınır.
İpuçlarıGelişim · kas tonusu · kalp bulguları
TestlerNIPT tarama · karyotip · microarray
KROMOZOMAL↗
Turner sendromu
Kız çocuklarında bir X kromozomunun eksikliği veya yapısal değişikliğiyle ilişkilidir.
İpuçlarıKısa boy · kalp/böbrek · ergenlik
TanıKaryotip ve kromozom analizi
TEK GEN↗
Marfan sendromu
Bağ dokusunu etkileyen gen değişiklikleri; göz, kalp-damar ve iskelet bulguları ile gündeme gelebilir.
İpuçlarıAort genişlemesi · lens · uzun parmaklar
TanıKlinik kriterler · panel / ekzom
METABOLİK↗
Fenilketonüri (PKU)
Fenilalanin metabolizmasındaki bozuklukla ilişkilidir. Erken tarama ve diyet yönetimi nörogelişim açısından kritiktir.
İpuçlarıTopuk kanı · gelişim · nörolojik bulgular
TanıBiyokimya · moleküler test
TEK GEN↗
Kistik fibrozis
CFTR genindeki değişiklikler akciğerleri, pankreası ve ter bezlerini etkileyebilir.
İpuçlarıTekrarlayan enfeksiyon · kilo alamama · tuzlu ter
TanıTer testi · CFTR analizi
NÖROGENETİK↗
Spinal musküler atrofi
Motor nöronları etkileyen, erken tedavinin önemli olduğu kalıtsal bir hastalıktır.
İpuçlarıKas güçsüzlüğü · hipotoni · motor gecikme
TanıSMN1 analizi · taşıyıcılık testi
KALITSAL KANSER↗
BRCA1 / BRCA2 ilişkili risk
Ailede erken yaşta veya birden fazla organda kanser öyküsü varsa kalıtsal yatkınlık araştırılabilir.
İpuçlarıErken yaş · çoklu kanser · aile kümelenmesi
TanıGenetik danışmanlık · panel test
NADİR / METABOLİK↗
Lizozomal depo hastalıkları
Gaucher, Pompe ve benzeri hastalıklarda hücresel atıkların parçalanması etkilenebilir; bulgular geniş bir yelpazeye yayılır.
İpuçlarıOrgan büyümesi · kas · kemik · nörolojik
TanıEnzim analizi · genetik panel
Bu kartlar eğitim amaçlı örneklerdir. Bir hastalığın dış görünüşü veya tek bir bulgusu tanı koydurmaz; klinik değerlendirme, aile öyküsü ve uygun test birlikte yorumlanır.
04 / Gebelikte
Amniyosentez yapılmadığında hangi durumlar atlanabilir?
Gebelikte tarama testleri risk hesaplar; amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ise tanısal bilgi sağlayabilir. Tarama yapılmaması veya yalnızca ultrasonla ilerlenmesi bazı kromozomal ve tek gen hastalıklarının gözden kaçmasına neden olabilir.
01Trizomi 21, 18, 13Ultrason bulguları normal olsa bile tarama veya tanısal test gerekebilir.
02Yapısal kromozom değişiklikleriDengeli/dengesiz değişiklikler karyotip veya microarray ile araştırılabilir.
03Aileye özgü tek gen hastalıklarıAilede bilinen değişiklik varsa hedefli tanı testi gündeme gelebilir.
05 / Doğum sonrası
İlk 7 yılda fark edilebilen
genetik sinyaller
Bir genetik hastalık her zaman doğumda belirgin değildir. Büyüme, gelişim ve sistemik bulguların zaman içindeki seyri tanısal yolculuğun parçasıdır.
01
Gelişimsel gecikme
Konuşma, motor beceri veya sosyal gelişimde belirgin gecikme.
02
Büyüme farklılığı
Kısa boy, kilo alamama, baş çevresinde beklenmeyen değişiklik.
03
Tekrarlayan ataklar
Açıklanamayan nöbet, kas güçsüzlüğü, metabolik kriz veya enfeksiyon.
04
Çoklu sistem bulgusu
Kalp, böbrek, göz, işitme veya iskelet bulgularının birlikte görülmesi.
06 / Test rehberi
Doğru test,
doğru soruyla başlar.
Her test herkese uygun değildir. Test seçimi; yaş, klinik bulgular, aile öyküsü ve önceki sonuçlarla birlikte yapılır.
Karyotip
Kromozomların sayısını ve büyük yapısal değişikliklerini gösterir. Down, Turner ve benzeri durumlarda temel testlerden biridir.
Bakış alanı · kromozom sayısı / büyük değişikliklerFISH / hedefli test
Belirli bir kromozom bölgesini hızlıca araştırır. Klinik şüphe net olduğunda veya hızlı sonuç gerektiğinde kullanılabilir.
Bakış alanı · belirli bölge / hızlı doğrulamaKromozom microarray
DNA üzerindeki küçük kayıp ve kazanımları (kopya sayısı değişikliklerini) karyotipe göre daha ayrıntılı tarar.
Bakış alanı · delesyon / duplikasyon / CNVTek gen veya gen paneli
Belirli bir hastalık ya da benzer bulgulara yol açan gen grubunu inceler. Hipotez belli olduğunda güçlü ve odaklıdır.
Bakış alanı · varyant / hastalık grubuTüm ekzom sekanslama (WES)
Protein kodlayan gen bölgelerinin büyük bölümünü inceler. Özellikle çoklu sistem bulgusu veya açıklanamayan gelişimsel sorunlarda düşünülebilir.
Bakış alanı · ekzomdaki nadir varyantlarYeni nesil sekanslama (NGS)
Çok sayıda DNA parçasını paralel okuyabilen teknoloji ailesidir. Panel, ekzom ve tüm genom testlerinin teknik temelini oluşturabilir.
Bakış alanı · hızlı / paralel DNA okumaTüm genom sekanslama (WGS)
Kodlayan ve kodlamayan bölgeler dahil genomun tamamına yakınını inceler; kapsamı geniş, yorumlama gereksinimi de yüksektir.
Bakış alanı · geniş genomik kapsam!
Genetik test sonucu “pozitif” veya “negatif” olarak tek başına yorumlanmamalıdır. Varyantın klinik anlamı, laboratuvar sınıflaması ve kişinin bulguları birlikte değerlendirilir.
07 / Ne zaman?
Testin zamanı,
soruyla birlikte değişir.
Aşağıdaki akış genel bir çerçevedir. Gebelik haftası, klinik bulgular ve aile öyküsüne göre hangi testin uygun olduğuna hekim ve genetik danışmanlık süreciyle karar verilir.
Taşıyıcılık ve aile öyküsü
Bilinen ailevi varyant için hedefli test veya çiftin taşıyıcılık değerlendirmesi planlanabilir.
İlk trimester taraması
Serum testleri ve ense saydamlığı gibi taramalar kromozomal durumlar için risk hesabına yardımcı olur.
Koryon villus örneklemesi
Gerektiğinde plasentadan örnek alınarak tanısal kromozom veya moleküler testler yapılabilir.
Amniyosentez
Amniyon sıvısından alınan örnekle tanısal testler; klinik gerekçeye göre karyotip, microarray veya hedefli analizler olabilir.
Detaylı ultrason
Yapısal bulguların değerlendirilmesi, genetik test ihtiyacının belirlenmesine yardımcı olabilir; tek başına tüm hastalıkları dışlamaz.
Belirti varsa genişleme
Yenidoğan taraması, biyokimyasal testler, gen paneli veya ekzom değerlendirmesi klinik tabloya göre gündeme gelebilir.
i
NIPT/cfDNA bir tarama testidir; tanı testi değildir. Pozitif veya şüpheli sonuçlar, genetik danışmanlık ve gerekirse tanısal testlerle birlikte değerlendirilmelidir.
08 / Erişkin genetiği
Tanı için geç kalınmış
sayılmaz.
↳
Ailevi kanser yatkınlığı
Birinci derece akrabalarda erken yaşta, çoklu veya benzer kanserler.
↳
Kalıtsal kalp hastalıkları
Genç yaşta ritim bozukluğu, ani ölüm öyküsü, kardiyomiyopati.
↳
Tekrarlayan açıklanamayan sorunlar
Kas, sinir, böbrek veya metabolizma ile ilişkili yaşam boyu bulgular.
“
Genetik değerlendirme yalnızca bir hastalığa isim koymak değildir; aile için belirsizliği azaltan, bir sonraki doğru adımı gösteren bir yol haritasıdır.
UT
Doç. Dr. Uğur TurhanTıbbi genetik · genetik hastalıklar · genetik testler
09 / Hakkımda
Genetik bilgiyi
anlaşılır kılmak için.
Doç. Dr. Uğur Turhan, Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Perinatoloji alanlarında Samsun Atakum’daki muayenehanesinde hizmet vermektedir. Çalışma alanları arasında detaylı ultrason, fetal ekokardiyografi, riskli gebelik takibi, prenatal genetik değerlendirme ve kadın sağlığı yer alır.
2000–2006 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi; 2008–2012 İnönü Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanlık eğitimi; 2015–2020 Perinatoloji eğitimi ve çalışmaları; 2022 doçentlik. Randevuda tıbbi öykü, önceki tetkikler ve muayene bulguları birlikte değerlendirilir.
Doç. Dr. Uğur TurhanPerinatoloji uzmanı bakışıyla prenatal genetik değerlendirme
10 / İletişim
Sorunuzu
birlikte netleştirelim.
Genetik bir hastalık, test sonucu veya aile öyküsü hakkında bilgi almak için WhatsApp üzerinden ulaşabilirsiniz.
Adres
Güzelyalı Mahallesi 3021 Sokak, Atakent Kavşağı, Meryem Yazıcı Apartmanı, Deril mağazası üstü, Kat 2 Daire 1, Atakum / Samsun
Telefon
0535 989 56 42 · WhatsApp’tan yazın
Randevu
Çalışma saatleri randevu planına göre değişebilir; güncel saat için WhatsApp’tan teyit edebilirsiniz. Yol tarifi
10 / Danışan deneyimi
Güven, doğru
bilgiyle başlar.
Danışan yorumları yalnızca açık izin alınarak ve kimlik bilgileri korunarak yayınlanır. Bu bölüm, gerçek geri bildirimler doğrulanana kadar boş bırakılmıştır.
İLKELER
Mahremiyet, açık iletişim ve tıbbi bilgilerin anlaşılır aktarımı.
Doğrulanmış yorumlar izinle eklenecektir.YAKLAŞIM
Tarama ve tanı arasındaki farkı, testin sınırlarını ve sonraki adımları birlikte konuşmak.
Perinatoloji uzmanı bakışıyla.İLETİŞİM
Sorularınız için ön değerlendirme ve randevu planlaması WhatsApp üzerinden yapılabilir.
WhatsApp’tan ulaşın ↗Bir sonraki doğru adım