Neyi araştırır?
En sık trizomi 21, 18 ve 13 ile bazı cinsiyet kromozomu farklılıkları için risk değerlendirmesi yapar.
Samsun · Anne kanından fetal DNA
Samsun
Fetal DNA testi
NIPT
Non-invaziv prenatal tarama testi; anne kanındaki plasenta kaynaklı hücresiz DNA parçalarını inceleyerek bazı kromozom farklılıkları için risk değerlendirmesi yapar.
En önemli cümleNIPT yüksek doğruluklu bir tarama testidir; pozitif sonuç kesin tanı değildir.
NIPT / cfDNA>99%
Trizomi 21 için sık bildirilen tarama yakalama oranı
Laboratuvar, gebelik haftası ve klinik koşullara göre değişebilir.01 / Fetal DNA nedir?
Anne kanından,
girişimsel olmayan tarama.
Fetal DNA testi, teknik olarak anne kanındaki hücresiz DNA üzerinden yapılan bir cfDNA taramasıdır. İğne yalnızca anneden kan almak için kullanılır; rahim içine girilmez ve bebeğe doğrudan örnek alınmaz.
Ne zaman yapılır?
ACOG’a göre 10. gebelik haftasından itibaren düşünülebilir. Uygunluk, ultrason ve gebelik öyküsüyle birlikte değerlendirilir.
Neyi göstermez?
Tüm genetik hastalıkları, yapısal anomalileri veya gelişim sorunlarını dışlamaz; detaylı ultrasonun yerine geçmez.
02 / Gebelik taramaları
İkili, üçlü,
dörtlü ve NIPT.
Bu testlerin tamamı tarama testidir. Aşağıdaki oranlar yaklaşık değerlerdir; kullanılan protokol, gebelik haftası, anne yaşı, tekil/çoğul gebelik ve laboratuvar performansına göre değişebilir.
10–13+6. haftaİKİLİ TEST
Birinci trimester kombine tarama
Anne kanındaki PAPP-A ve serbest β-hCG değerleri, ense saydamlığı ölçümü ve anne yaşıyla birlikte değerlendirilir.
≈ %85–90Trizomi 21 için yakalama oranı
yaklaşık %5 yalancı pozitiflikte
Trizomi 18/13 için performans protokole göre farklıdır; sonuç risk hesabıdır.yaklaşık %5 yalancı pozitiflikte
15–20/22. haftaÜÇLÜ TEST
İkinci trimester serum taraması
AFP, hCG ve konjuge olmayan estriol (uE3) ölçülür. Özellikle Down sendromu riski ve AFP üzerinden nöral tüp defekti değerlendirmesine katkı sağlar.
≈ %65–75Trizomi 21 için yakalama oranı
eşik ve protokole göre değişir
İnhibin A içermediği için dörtlü teste göre genellikle daha düşük performanslıdır.eşik ve protokole göre değişir
15–20/22. haftaDÖRTLÜ TEST
İkinci trimester dört belirteçli tarama
AFP, hCG, uE3 ve inhibin A birlikte değerlendirilir. Ense saydamlığı ölçülemediğinde veya ilk trimester taraması kaçırıldığında gündeme gelebilir.
≈ %75–85Trizomi 21 için yakalama oranı
sık bildirilen değer yaklaşık %80
Standart dörtlü test Down sendromuna odaklanır; trizomi 18/13 için aynı kapsamda değildir.sık bildirilen değer yaklaşık %80
10. haftadan itibarenFETAL DNA / NIPT
Anne kanı hücresiz DNA taraması
Plasenta kaynaklı hücresiz DNA parçaları incelenir. Kromozom 21, 18 ve 13 için geleneksel serum taramalarından daha yüksek duyarlılığa sahiptir.
> %99Trizomi 21 için sık bildirilen yakalama
oranı; trizomi 18 ve 13 daha değişkendir
Trizomi 18 için >%91, trizomi 13 için >%90 gibi oranlar bildirilebilir; laboratuvara göre değişir.oranı; trizomi 18 ve 13 daha değişkendir
!
Tarama sonucunun “yüksek riskli” çıkması bebeğin kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmez. Yüksek riskli NIPT veya serum taraması sonrası genetik danışmanlık ve gerekirse CVS/amniyosentez ile tanısal doğrulama konuşulur.
03 / Sonuç nasıl ilerler?
01
Ön görüşme
Gebelik haftası, ultrason bulguları, aile öyküsü, önceki gebelikler ve çoğul gebelik durumu değerlendirilir.
02
Uygun tarama
İkili test, üçlü/dörtlü test veya fetal DNA seçeneği; beklenti ve klinik gereksinime göre birlikte kararlaştırılır.
03
Sonuç yorumu
Risk sonucu tek başına yorumlanmaz. Düşük risk sonucu tüm hastalıkları dışlamaz; yüksek risk sonucu tanı değildir.
04
Gerekirse tanı
CVS veya amniyosentez gibi tanısal testler, yalnızca klinik gereklilik ve bilgilendirilmiş değerlendirme sonrasında gündeme gelir.
04 / Sık sorulanlar
Fetal DNA testi hakkında
sık sorulan sorular.
Fetal DNA testi Down sendromunu kesin tanılar mı?
Hayır. NIPT çok güçlü bir tarama testidir; kesin tanı için CVS veya amniyosentez gibi tanısal testler gerekir.
Sonuç düşük riskliyse başka test gerekir mi?
Gebelik takibi ve 18–22. hafta detaylı ultrason yine önemlidir. Düşük risk sonucu tüm yapısal veya genetik sorunları dışlamaz.
İkili test ile NIPT birlikte yapılır mı?
Birden fazla serum taramasını bağımsız biçimde üst üste yapmak kafa karıştırıcı ve gereksiz yüksek pozitiflik oluşturabilir. Seçenekler hekiminizle planlanmalıdır.
Samsun’da fetal DNA testi için nasıl başvurabilirim?
Gebelik haftanız ve mevcut ultrason/tarama sonuçlarınızla birlikte WhatsApp üzerinden ön bilgi alabilir, uygun değerlendirme için randevu planlayabilirsiniz.
Fetal DNA testi kaçıncı haftada yapılır?
Genellikle 10. gebelik haftasından itibaren yapılabilir. Kan alınmadan önce gebelik haftası, ultrason bulguları ve testin uygunluğu hekiminizle değerlendirilir.
Fetal DNA testi sonucu kaç günde çıkar?
Sonuç süresi laboratuvara ve kullanılan panele göre değişir. Örnek verilmeden önce güncel sonuç süresi ve yetersiz örnek durumunda izlenecek yol öğrenilmelidir.
Samsun’da fetal DNA testi fiyatı nasıl öğrenilir?
Ücret, laboratuvar ve seçilen test kapsamına göre değişir. Güncel ücret ve panel kapsamı için iletişime geçebilirsiniz; test seçimi yalnızca ücrete göre yapılmamalıdır.
NIPT sonucu çıkmazsa ne yapılır?
Sonuç verilememesi düşük risk anlamına gelmez. Yetersiz fetal fraksiyon veya başka nedenlerle sonuç alınamadığında genetik danışmanlık, ultrason değerlendirmesi ve tanısal test seçenekleri hekimle görüşülür.
05 / Samsun Atakum
Samsun’da fetal DNA testi
için ön değerlendirme.
Doç. Dr. Uğur Turhan’ın Samsun Atakum’daki muayenehanesinde prenatal değerlendirme için gebelik haftanız, ultrason raporlarınız ve önceki tarama sonuçlarınızla başvurabilirsiniz. Fetal DNA testinin uygunluğu, kapsamı ve sonuç sonrası seçenekler görüşmede değerlendirilir.
Adres: Güzelyalı Mahallesi 3021 Sokak, Atakent Kavşağı, Meryem Yazıcı Apartmanı, Kat 2 Daire 1, Atakum / Samsun.
0535 989 56 42 · Konum ve yol tarifi · Doç. Dr. Uğur Turhan hakkında
İlgili bilgiler: Down sendromu · Genetik testlerin kapsamı
Kaynaklar: ACOG: prenatal genetik tarama rehberi · ACOG: fetal kromozom anomalileri taraması
İçerik güncelleme: . Bilgilendirme amaçlıdır; kişisel tıbbi değerlendirme yerine geçmez. Tıbbi bilgilendirme sınırları
Samsun Genetik · Prenatal değerlendirme